Print Friendly, PDF & Email
CYP2D6 -mer detaljer om genvariantene

CYP2D6-genet er lokalisert på kromosom 22q13.1 i nærheten av to pseudogener med betydelig sekvenslikhet. Det er identifisert mer enn 100 CYP2D6-genvarianter/haplotyper (www.cypalleles.ki.se), og flere av disse genvariantene har blitt assosiert med enten manglende, redusert eller økt CYP2D6-enzymaktivitet. Allelet som gir normal enzymaktivitet kalles CYP2D6*1. De vanligste variantallelene som gir manglende CYP2D6-enzymaktivitet er CYP2D6*3, *4, *5 og *6.
Duplikasjon av funksjonelle CYP2D6-alleler er assosiert med økt CYP2D6-enzymaktivitet.

CYP2D6-genvarianter som analyseres ved Rikshospitalet, Oslo universitetssykehus:

Genvariant (allel) Sekvensposisjon1 Effekt av genvariant Allelfrekvens2

CYP2D6*1

Normal enzymaktivitet3

CYP2D6*3
(rs35742686)

c.775delA

Leserammeskift og manglende enzymaktivitet.

Kau: <2 %
As: <1 %
Af: <1 %

CYP2D6*4
(rs3892097)

c.506-1G>A

Gir mRNA-feilspleising og manglende enzymaktivitet.

Kau: 6–19 %
As: <7 %
Af: 3–6 %

CYP2D6*5
(rs3892097)

Delesjon av CYP2D6-genet

Manglende enzymaktivitet.

Kau: <3 %
As: 2–6 %
Af: <6 %

CYP2D6*6
(rs5030655)

c.454delT

Leserammeskift og manglende enzymaktivitet.

Kau: <1 %
As: <1 %
Af: <3 %

CYP2D6xN

Multiplikasjon av CYP2D6-genet

Multiplikasjon av CYP2D6*1 (funksjonelle alleler) gir økt enzymaktivitet.

Multiplikasjon av CYP2D6*3, *4 og/eller *6 påvirker ikke CYP2D6-enzymaktiviteten.

Kau: <1 %
As: <1 %
Af: <30 %

    1 Jf. referansesekvens NM_000106.5
    2 Jf. Crews KR et al., 2014 (PMID: 24458010), Alamut/NCBI og egne data. Forekomsten av genvarianter kan være høyere eller lavere i andre (sub)populasjoner.
    3 CYP2D6*1 (villtype) betyr at ingen av de undersøkte sekvensvariantene er påvist og innebærer vanligvis normal enzymaktivitet.

    Forkortelser: Kau = kaukasisk, Af = afrikansk, As = asiatisk opphav

Av Sara Bremer & StB (Oppdatert pr. 22.04.15)