Print Friendly, PDF & Email
CYP3A4 -mer detaljer om genvariantene

CYP3A4–genet er lokalisert på kromosom 7q22.1. Det er identifisert mer enn 20 CYP3A4-genvarianter, men den kliniske betydningen av disse er i liten grad kartlagt ( www.cypalleles.ki.se). Genvarianten CYP3A4*22 gir redusert CYP3A4-enzymaktivtet.

CYP3A4-genvarianter som analyseres ved OUS-RH

Genvariant (allel) Sekvensposisjon1 Effekt av genvariant Allelfrekvens2

CYP3A4*1

Normal enzymaktivitet3

CYP3A4*22
(rs35599367)

c.522-191C>T

Redusert CYP3A4-genuttrykk og –enzymaktivitet4

Kau: 3–8%
As: ukjent
Af: ukjent

    1 Jfr. referansesekvens NM_017460.5
    2 Jf. Alamut/NCBI og egne data. Forekomsten av genvarianter kan være høyere eller lavere i andre (sub)populasjoner.
    3 CYP3A4*1 (villtype) betyr at ingen av de undersøkte sekvensvariantene er påvist og innebærer vanligvis normal enzymaktivitet.
    4Kunnskapen om CYP3A4*22-allelet er foreløpig begrenset.

    Forkortelser: Kau = kaukasisk, Af = afrikansk, As = asiatisk opphav

Av Sara Bremer & StB (Oppdatert pr. 06.02.14)