Print Friendly, PDF & Email
CYP3A5 -mer detaljer om genvariantene

CYP3A5-genet er lokalisert på kromosom 7q21.1. Det finnes minst 25 CYP3A5-genvarianter som påvirker CYP3A5-enzymaktiviteten (www.cypalleles.ki.se). Den vanligste genvarianten er CYP3A5*3, som gir manglende eller svært lav CYP3A5-enzymaktivtet. I mange befolkningsgrupper er forekomsten av CYP3A5*3-varianten mye høyere enn for CYP3A5*1, som gir funksjonelt enzym.

CYP3A5-genvarianter som analyseres ved OUS-RH

Genvariant (allel) Sekvensposisjon1 Effekt av genvariant Allelfrekvens2

CYP3A5*1

Normal enzymaktivitet3

CYP3A5*3
(rs776746)

c.219-237A>G

mRNA-spleisefeil og manglende/svært lav enzymaktivitet

Kau: 85–95%
As: 60–73%
Af: 27–55%

    1 Jfr. referansesekvens NM_000777.3 Obs! referansesekvens er CYP3A5*3-sekvens.
    2 Forekomsten av genvarianter kan være høyere eller lavere i andre (sub)populasjoner.
    3 CYP3A5*1 (villtype) betyr at ingen av de undersøkte sekvensvariantene er påvist og innebærer vanligvis normal enzymaktivitet.
    Forkortelser: Kau = kaukasisk, Af = afrikansk, As = asiatisk opphav

Av Sara Bremer & StB (Oppdatert pr. 06.12.13)