Print Friendly, PDF & Email
SLCO1B1 -mer detaljer om genvariantene

SLCO1B1-genet er lokalisert på kromosom 12p12.2 og koder for opptakstransportøren ”Solute carrier organic anion transporter 1B1” (også kjent som OATP1B1, OATP2, OATPC, SLC21A6). Det er rapportert om flere genvarianter som kan ha betydning for SLCO1B1-transportaktiviteten, men mange av variantene er sjeldne og den kliniske betydningen er ikke kartlagt. Den best karakteriserte varianten er c.521T>C som inngår i haplotypene SLCO1B1*5, *15, *16 og *17. Sekvensvarianten c.521T>C gir aminosyresubstitusjon (p.Val174Ala), redusert transportaktivitet og redusert clearance av bl.a. statiner (Wilke RA et al. 2012).

SLCO1B1-genvarianter som analyseres ved OUS-RH

Genvariant (allel) Sekvensposisjon1 Effekt av genvariant Allelfrekvens2

SLCO1B1 c.521T

c.521T

Normal enzymaktivitet3

SLCO1B1 c.521T>C
(rs4149056)

c.521T>C, p.Val174Ala

Aminosyresubstitusjon som gir redusert transportaktivitet.

Kau: 15–20%
As: 10–15%
Af: 2–8%

    1 Jfr. referansesekvens NM_006446.4 og NP_006437.3
    2 Forekomsten av genvariant(er) kan være høyere eller lavere i andre (sub)populasjoner.
    3 Allelet c.521T betyr at ingen av de undersøkte sekvensvariantene er påvist og innebærer vanligvis normal transportaktivitet.

    Forkortelser: Kau = kaukasisk, Af = afrikansk, As = asiatisk opphav

Av Sara Bremer & StB (Oppdatert pr. 28.02.14)