Med denne analysen undersøkes varianter i genet TPMT, som koder for enzymet tiopurin metyltransferase (TPMT).
TPMT er et viktig enzym i metabolisering av tiopurin-legemidlene:
Azatioprin (Imurel®)
6-merkaptopurin (Puri-Nethol®; Xanluprine®)
Tioguanin

Det er store individuelle forskjeller i TPMT-aktivitet. Redusert eller manglende aktivitet av TPMT er assosiert med økt risiko for toksisitet ved behandling med tiopuriner.
Klikk her for full tekst, eller velg info fra liste:

Om TPMT

Bakgrunn

TPMT…

Enzymet … variantene er inkludert ved analyse av rsxxx)
• Dersom ingen av variantene påvises rapporteres *1 (antatt normal enzymaktivitet)
• Mer detaljer om genvariantene her.
Prevalensen av de ulike genvariantene varierer mellom ulike befolkningsgrupper. x % av den kaukasiske befolkningen har nedsatt aktivitet av zzz. En svært liten del av befolkningen har komplett zzz mangel (x til y %).

Aktivitetsscore for å predikere pasientens samlede enzymaktivitet

Den samlede enzymaktiviteten av

Tabell: Sekvensvariant ➡ Aktivitets-score
AllelSekvensvariant
(nukleotidendring i DNA)
Referanse SNP (rs) IDMolekylær effektAllelets funksjonelle statusInkluder i analyse (fra dato)
*2Enkeltnukleotidvariant (SNV),
NM_000367.4:c.238G>C
(p.Ala80Pro)
rs1800462Endret tertiærstruktur, degradering av TPMT-protein og manglende TPMT-enzymaktivitet.Ingen funksjonmai 2002
*3Bc.460G>A + c.719A>G /
p.Ala154Thr + p.Tyr240Cys
rs1800460

Endret tertiærstruktur, degradering av TPMT-protein og manglende TPMT-enzymaktivitet.Ingen funksjondesember 2001
*3C
*3A
*16

Klinisk betydning av …

Pasientens
sikre adekvat og sikker behandling.  

Tabell: Aktivitets-score ➡ Doseringsanbefaling
(beregning av aktivitesscore, se tabellen over)

Referanser

Sist oppdatert 19.august 2020 av Stein Bergan