| Allel | HGVS referansesekvens Kodende | HGVS referansesekvens Protein | Referanse SNP | Molekylær effekt | Allel funksjon | Introdusert i analyse fra |
|---|---|---|---|---|---|---|
| *3 | NM_018283.3:c.415C>T | NP_060753.1:p.Arg139Cys | rs116855232 | Aminosyreendring | Ingen funksjon | mai 2020 |
Sist oppdatert 25.november 2020