Print Friendly, PDF & Email
CYP2B6 -mer detaljer om genvariantene

CYP2B6-genet er lokalisert på kromosom 19q13.2. Det er rapportert om minst 38 allelvarianter av CYP2B6-genet, men kunnskapen om den kliniske betydningen av mange av disse er begrenset (www.cypalleles.ki.se). Flere sekvensvarianter har blitt assosiert med redusert enzymaktivitet, mens andre alleler har blitt assosiert med økt enzymaktivitet. Den vanligste sekvensvarianten som er assosiert med redusert enzymaktivitet er CYP2B6 c.516G>T (gjelder for alle populasjoner).

CYP2B6-genvarianter som analyseres ved OUS-RH

Genvariant (allel) Sekvensposisjon1 Effekt av genvariant Allelfrekvens2

“Villtype”

Fravær av CYP2B6 c.516G>T og c.1459C>T

Normal enzymaktivitet3

c.516G>T

(rs3745274)

c.516G>T; p.Gln172His

Varianten c.516G>T gir mRNA-spleisefeil og redusert enzymaktivitet.
Det er også mulig at aminosyresubstitusjonen bidrar til endret enzymaktivitet.

Kau: 14–32%
As: 15–21%
Af: 33–50%

c1459C>T (rs3211371) c.1459C>T; p.Arg487Cys Varianten gir aminosyreendring og har i enkelte studier blitt assosiert med redusert CYP2B6-enzymaktivitet (substratavhengig).

Kau: 10–14%
As: <1%
Af: <3%

    1Jf. referansesekvens NM_000767.4 og NP_000758.1.
    2 Data fra dbSNP og Alamut. Forekomsten av genvarianter kan være høyere eller lavere i andre (sub)populasjoner.
    3 “Villtype” betyr at ingen av de undersøkte sekvensvariantene er påvist og innebærer vanligvis normal enzymaktivitet.
    Forkortelser: Ka=kaukasisk, Af=afrikansk, As=asiatisk opphav

Av Sara Bremer & StB (Oppdatert pr. 09.06.15)