| Allel | HGVS referansesekvens Kodende | HGVS referansesekvens Protein | Referanse SNP | Molekylær effekt | Allel funksjon | Introdusert i analyse fra |
|---|---|---|---|---|---|---|
| *6 (se fotnote) | NM_000767.4:c.516G>T | NP_000758.1:p.Gln172His | rs3745274 | Aminosyreendring | Redusert enzymaktivitet | nov 2013 |
Definisjonen av CYP2B6*6 -varianten inneholder en mutasjon til, nemlig c.785A>G. I tillegg er det identifisert en del varianter som inneholder en eller flere mutasjoner i tillegg til disse to. Alle disse forekommer imidlertid såpass sjeldne at det for praktiske formål holder å undersøke den ene som nevnt i tabellen. Hvis den kan påvises er det overveiende sannsynlig at variant *6 foreligger.
Sist oppdatert 25.mars 2021