Med denne analysen undersøkes varianter i genet TPMT, som koder for enzymet tiopurin metyltransferase (TPMT).
TPMT er et viktig enzym i metabolisering av tiopurin-legemidlene:
Azatioprin (Imurel®)
6-merkaptopurin (Puri-Nethol®; Xanluprine®)
Tioguanin
Det er store individuelle forskjeller i TPMT-aktivitet. Redusert eller manglende aktivitet av TPMT er assosiert med økt risiko for toksisitet ved behandling med tiopuriner.
Klikk her for full tekst, eller velg info fra liste:
- Klikk på valgene for mer detaljert info:
Om TPMT
Bakgrunn
TPMT…
Enzymet … variantene er inkludert ved analyse av rsxxx)
• Dersom ingen av variantene påvises rapporteres *1 (antatt normal enzymaktivitet)
• Mer detaljer om genvariantene her.
Prevalensen av de ulike genvariantene varierer mellom ulike befolkningsgrupper. x % av den kaukasiske befolkningen har nedsatt aktivitet av zzz. En svært liten del av befolkningen har komplett zzz mangel (x til y %).
Aktivitetsscore for å predikere pasientens samlede enzymaktivitet
Den samlede enzymaktiviteten av
Tabell: Sekvensvariant ➡ Aktivitets-score
[table id=14 /]
…
Klinisk betydning av …
Pasientens
sikre adekvat og sikker behandling.
Tabell: Aktivitets-score ➡ Doseringsanbefaling
(beregning av aktivitesscore, se tabellen over)
Referanser
Sist oppdatert 30.juni 2022