Print Friendly, PDF & Email
DPYD-genvarianter

DPYD-genet er lokalisert på kromosom 1p21.3 og koder for enzymet dihydropyrimidin dehydrogenase (DPD). Det er rapportert om flere genvarianter som kan ha betydning for DPD-aktiviteten, men mange av variantene er svært sjeldne og betydningen er ikke kartlagt. Variantene DPYD*2A (rs3918290), DPYD*13 (rs55886062) og c.2846A>T (rs67376798) har blitt assosiert med lav eller manglende DPD-enzymaktivitet eller toksisitet ved fluoropyrimidinbehandling. Den best karakteriserte varianten er DPYD*2A som gir manglende DPD-enzymaktivtet.

DPYD-genvarianter som analyseres ved OUS-RH

Genvariant (allel) Sekvensposisjon1 Effekt av genvariant Allelfrekvens2

DPYD*1

Normal enzymaktivitet3

DPYD*2A
(rs3918290)

c.1905+1G>A

mRNA-feilspleising og manglende DPD-enzymaktivitet4

Kau: <4%
As: <3%
Af: Ukjent, sannsynligvis <3%

    1 Jfr. referansesekvens NM_000110.3
    2 Forekomsten av genvariant(er) kan være høyere eller lavere i andre (sub)populasjoner.
    3DPYD*1 (villtype) betyr at ingen av de undersøkte sekvensvariantene er påvist og innebærer vanligvis normal enzymaktivitet.

    Forkortelser: Kau = kaukasisk, Af = afrikansk, As = asiatisk opphav

Av Sara Bremer & StB (Oppdatert pr. 19.12.13)