DPYD-varianter

Allel	HGVS referansesekvens Kodende	HGVS referansesekvens Protein	Referanse SNP	Molekylær effekt	Allel funksjon	Introdusert i analyse fra
*2A	NM_000110.3:c.1905+1G>A	-	rs3918290	Spleisedefekt	Ingen funksjon	januar 2014
c.2846A>T	NM_000110.3:c.2846A>T	NP_000101.2:p.Asp949Val	rs67376798	Missense variant	Redusert funksjon	november 2015
*13	NM_000110.3: c.1679T>G	NP_000101.2:p.Ile560Ser	rs55886062	Antatt destabilisering av proteinet	Ingen funksjon	mai 2020
c.1236G>A	NM_000110.3: c.1236G>A	NP_000101.2:p.Glu412=	rs56038477	se kommentar*	Redusert funksjon	mai 2020

*Kommentar: c.1236G>A er en del av haplotype B3 som omfatter flere varianter. c.1236G>A er i perfekt koblingsulikevekt med c.1129-5923C>G som lager et kryptisk spleisesete i intron 10 og gir delvis produksjon av et ikke-funksjonelt transkript (prematurt stopp-kodon).

Sist oppdatert 10.juni 2020 av Stein Bergan