AllelHGVS referansesekvens Kodende HGVS referansesekvens ProteinReferanse SNPMolekylær effektAllel funksjonIntrodusert i analyse fra
*2ANM_000110.3:c.1905+1G>A-rs3918290SpleisedefektIngen funksjonjanuar 2014
c.2846A>TNM_000110.3:c.2846A>TNP_000101.2:p.Asp949Valrs67376798Missense variantRedusert funksjonnovember 2015
*13NM_000110.3: c.1679T>GNP_000101.2:p.Ile560Serrs55886062Antatt destabilisering av proteinetIngen funksjonmai 2020
c.1236G>ANM_000110.3: c.1236G>ANP_000101.2:p.Glu412=rs56038477se kommentar*Redusert funksjonmai 2020
*Kommentar: c.1236G>A er en del av haplotype B3 som omfatter flere varianter. c.1236G>A er i perfekt koblingsulikevekt med c.1129-5923C>G som lager et kryptisk spleisesete i intron 10 og gir delvis produksjon av et ikke-funksjonelt transkript (prematurt stopp-kodon).