Print Friendly, PDF & Email
CYP2C9 -mer detaljer om genvariantene

CYP2C9-genet er lokalisert på kromosom 10q24.1 i et kluster sammen med genene CYP2C8, CYP2C19 og CYP2C18. Det er rapportert om minst 50 CYP2C9-genvarianter (www.cypalleles.ki.se). Det er begrenset kunnskap om mange av variantene, men flere genvarianter har blitt assosiert med redusert enzymaktivitet. Allelet som gir normal enzymaktivitet kalles CYP2C9*1. I europeiske populasjoner er CYP2C9*2 og *3 de to vanligste variantallelene som gir redusert enzymfunksjon.

CYP2C9-genvarianter som analyseres ved Rikshospitalet, Oslo universitetssykehus:

Genvariant (allel) Sekvensposisjon1 Effekt av genvariant Allelfrekvens2

CYP2C9*1

Normal enzymaktivitet3

CYP2C9*2
(rs1799853)

c.430C>T
p.Arg144Cys

Aminosyreendring og ca. 30-40 % reduksjon i enzymaktivitet4

Kau: 10–29 %
As: 2–16 %
Af: <6 %

CYP2C9*3
(rs1057910)

c.1075A>C
p.Ile359Leu

Aminosyreendring og ca. 80-90 % reduksjon i enzymaktivitet4

Kau: 4–21 %
As: 5–15 %
Af: <2 %

    1 Jfr. referansesekvens NM_000771.3 og NP_000762.2
    2 Allelfrekvens basert på data fra Alamut/dbSNP, PharmGKB og Ross KA et al. J Hum Genet. 2010 (PMID: 20555338). Forekomsten av genvarianter kan være høyere eller lavere i andre (sub)populasjoner.
    3 CYP2C9*1 (villtype) betyr at ingen av de vanligste variantene som gir redusert enzymaktivitet blant kaukasiere (CYP2C9*2 og *3) er påvist. Blant individer med afrikansk opphav forekommer det imidlertid relativt hyppig andre genvarianter (f.eks. CYP2C9*5, *6, *8 eller *11) med betydning for CYP2C9-enzymaktivitet.
    4Johnson JA et al. Clin Pharmacol Ther. 2011. (PMID: 21900891)

    Forkortelser: Kau = kaukasisk, Af = afrikansk, As = asiatisk opphav

Av Sara Bremer & StB (Oppdatert pr. 04.09.18)