Print Friendly, PDF & Email
CYP2C19 -mer detaljer om genvariantene

Allel HGVS-nomenklatur
(rs-nummer)
Lokalisasjon CYP2C19-gen Konsekvens Allelfrekvens

CYP2C19*2

NM_000769.1:c.681G>A
NP_000760.1:p.Pro227=

(rs4244285)

Ekson 5

Feilspleising av mRNA og manglende enzymaktivitet

Kaukasere: 7-21 %
Asiater (sør/øst): 18-38 %
Afrikanere (vest): 17-25 %

CYP2C19*3

NM_000769.1:c.636G>A
NP_000760.1:p.Trp212X

(rs4986893)

Ekson 4

Prematurt stoppkodon og manglende enzymaktivitet.

Kaukasere: <1 %
Asiater (øst): 3-13 %
Afrikanere: <1 %

CYP2C19*4

NM_000769.1:c.1A>G
NP_000760.1:p.Met1Val

(rs28399504)

Ekson 1

Defekt startkodon og manglende enzymaktivitet

Kaukasere: 0,6-3 %
Asiater (øst): <1,2 %

CYP2C19*10

NM_000769.1:c.680C>T
NP_000760.1:p.Pro227Leu

(rs6413438)

Ekson 5

Aminosyreendring og redusert enzymaktivitet.

Kaukasere: <1 %
Asiater (øst): <1,2 %

CYP2C19*17

NM_000769.1:c.-806C>T

(rs12248560)

Promoter-område, 5´ for kodende område.

Økt CYP2C19-genuttrykk og økt enzymaktivitet.

Kaukasere: 18-27 %
Asiater (sør/øst): <4 %
Afrikanere: 18-21 %

Referanser

Av Sara Bremer & Stein Bergan (Oppdatert pr. 05.11.13)