CYP2C19 -mer detaljer om genvariantene
| Allel | HGVS-nomenklatur (rs-nummer) |
Lokalisasjon CYP2C19-gen | Konsekvens | Allelfrekvens |
|---|---|---|---|---|
| CYP2C19*2 | NM_000769.1:c.681G>A NP_000760.1:p.Pro227= |
Ekson 5 | Feilspleising av mRNA og manglende enzymaktivitet | Kaukasere: 7-21 % Asiater (sør/øst): 18-38 % Afrikanere (vest): 17-25 % |
| CYP2C19*3 | NM_000769.1:c.636G>A NP_000760.1:p.Trp212X |
Ekson 4 | Prematurt stoppkodon og manglende enzymaktivitet. | Kaukasere: <1 % Asiater (øst): 3-13 % Afrikanere: <1 % |
| CYP2C19*4 | NM_000769.1:c.1A>G NP_000760.1:p.Met1Val |
Ekson 1 | Defekt startkodon og manglende enzymaktivitet | Kaukasere: 0,6-3 % Asiater (øst): <1,2 % |
| CYP2C19*10 | NM_000769.1:c.680C>T NP_000760.1:p.Pro227Leu |
Ekson 5 | Aminosyreendring og redusert enzymaktivitet. | Kaukasere: <1 % Asiater (øst): <1,2 % |
| CYP2C19*17 | NM_000769.1:c.-806C>T | Promoter-område, 5´ for kodende område. | Økt CYP2C19-genuttrykk og økt enzymaktivitet. | Kaukasere: 18-27 % Asiater (sør/øst): <4 % Afrikanere: 18-21 % |
Referanser
|
||||
Av Sara Bremer & Stein Bergan [lastupdated format=»d.m.y» before=»(Oppdatert pr.» after=»)»]
Sist oppdatert 20.mai 2020