Print Friendly, PDF & Email
CYP2C19 -mer detaljer om genvariantene

Allel HGVS-nomenklatur
(rs-nummer)
Lokalisasjon CYP2C19-gen Konsekvens Allelfrekvens
CYP2C19*2 NM_000769.1:c.681G>A
NP_000760.1:p.Pro227=

(rs4244285)

Ekson 5 Feilspleising av mRNA og manglende enzymaktivitet Kaukasere: 7-21 %
Asiater (sør/øst): 18-38 %
Afrikanere (vest): 17-25 %
CYP2C19*3 NM_000769.1:c.636G>A
NP_000760.1:p.Trp212X

(rs4986893)

Ekson 4 Prematurt stoppkodon og manglende enzymaktivitet. Kaukasere: <1 %
Asiater (øst): 3-13 %
Afrikanere: <1 %
CYP2C19*4 NM_000769.1:c.1A>G
NP_000760.1:p.Met1Val

(rs28399504)

Ekson 1 Defekt startkodon og manglende enzymaktivitet Kaukasere: 0,6-3 %
Asiater (øst): <1,2 %
CYP2C19*10 NM_000769.1:c.680C>T
NP_000760.1:p.Pro227Leu

(rs6413438)

Ekson 5 Aminosyreendring og redusert enzymaktivitet. Kaukasere: <1 %
Asiater (øst): <1,2 %
CYP2C19*17 NM_000769.1:c.-806C>T

(rs12248560)

Promoter-område, 5´ for kodende område. Økt CYP2C19-genuttrykk og økt enzymaktivitet. Kaukasere: 18-27 %
Asiater (sør/øst): <4 %
Afrikanere: 18-21 %
Referanser

Av Sara Bremer & Stein Bergan [lastupdated format=”d.m.y” before=”(Oppdatert pr.” after=”)”]

Sist oppdatert 20.mai 2020 av Stein Bergan