- Analyse: Vitamin-K-epoksid-reduktase subenhet 1 (VKORC1)–genotyping
- Indikasjon:
- Behandling med warfarin.
- Prøvemateriale:
- EDTA-fullblod, volum: 0,5 mL
- Prøvetakingstidspunkt: Ingen restriksjoner
- Oppbevaring: Prøven er holdbar flere døgn i romtemperatur, men oppbevaring i kjøleskap anbefales. Ved lengre tids lagring (>1 mnd) bør prøven fryses.
- Forsendelse: Ordinær post, kan sendes i romtemperatur.
- Analysemetode:
- Sanntids-PCR med alleldeteksjon vha. hybridiseringsprober og smeltekurveanalyse
–Apparatur: LightCycler® 480 (Roche®) - Analysen omfatter følgende genvariant (allel): VKORC1 c.-1639G>A. Les mer om genvarianten som undersøkes.
- Sanntids-PCR med alleldeteksjon vha. hybridiseringsprober og smeltekurveanalyse
- Svarrapportering:
- Svartid: vanligvis innen 2 uker, ta kontakt dersom det haster mer.
- VKORC1-genotype (allelkombinasjon) rapporteres basert på analyse av sekvensvarianten c.-1369G>A. Eks. VKORC1 G/A (heterozygot) eller VKORC1 A/A (homozygot).
- Forekomst av andre sjeldne sekvensvarianter som kan ha betydning for warfarinsensitiviteten kan ikke utelukkes.
- Svartolkning
- For klinisk tolkning av genotype ved warfarinbehandling, se ‘warfarin-pakke’.
- Kontakt oss ved spørsmål om analyseresultater, vurdering osv.
- Lenker og litteratur
- Klinisk relevans VKORC1-genotype: PharmGKB
- Rieder MJ, Reiner AP, Gage BF, et al. Effect of VKORC1 haplotypes on transcriptional regulation and warfarin dose. N Engl J Med. 2005;352:2285-2293 PMID 15930419
- Watzka M, Geisen C, Bevans CG, et al. Thirteen novel VKORC1 mutations associated with oral anticoagulant resistance: insights into improved patient diagnosis and treatment. J Thromb Haemost. 2011;9:109-118 PMID 20946155
- Scott SA et al. Combined CYP2C9, VKORC1 and CYP4F2 frequencies among racial and ethnic groups. Pharmacogenomics. 2010;11:781-791 PMID 20504253
- Doseringsanbefalinger warfarin (Marevan®):
- Analysepakke: Warfarinsensitivitet (VKORC1+CYP2C9)
- Retningslinjer fra Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC):
CPIC Dosing Guideline for warfarin and CYP2C9, VKORC1 - Doseringskalkulator for warfarin.
Av Sara Bremer & StB [lastupdated format=»d.m.y» before=»(Oppdatert pr.» after=»)»]
Sist oppdatert 30.juni 2022