CYP3A5 -mer detaljer om genvariantene
CYP3A5-genet er lokalisert på kromosom 7q21.1. Det finnes minst 25 CYP3A5-genvarianter som påvirker CYP3A5-enzymaktiviteten (www.cypalleles.ki.se). Den vanligste genvarianten er CYP3A5*3, som gir manglende eller svært lav CYP3A5-enzymaktivtet. I mange befolkningsgrupper er forekomsten av CYP3A5*3-varianten mye høyere enn for CYP3A5*1, som gir funksjonelt enzym.
CYP3A5-genvarianter som analyseres ved OUS-RH
Genvariant (allel) | Sekvensposisjon1 | Effekt av genvariant | Allelfrekvens2 |
---|---|---|---|
CYP3A5*1 |
Normal enzymaktivitet3 |
– |
|
CYP3A5*3 |
c.219-237A>G |
mRNA-spleisefeil og manglende/svært lav enzymaktivitet |
Kau: 85–95% |
1 Jfr. referansesekvens NM_000777.3 Obs! referansesekvens er CYP3A5*3-sekvens. |
Av Sara Bremer & StB [lastupdated format=”d.m.y” before=”(Oppdatert pr.” after=”)”]
Sist oppdatert 6.desember 2013