SLCO1B1 -mer detaljer om genvariantene
SLCO1B1-genet er lokalisert på kromosom 12p12.2 og koder for opptakstransportøren ”Solute carrier organic anion transporter 1B1” (også kjent som OATP1B1, OATP2, OATPC, SLC21A6). Det er rapportert om flere genvarianter som kan ha betydning for SLCO1B1-transportaktiviteten, men mange av variantene er sjeldne og den kliniske betydningen er ikke kartlagt. Den best karakteriserte varianten er c.521T>C som inngår i haplotypene SLCO1B1*5, *15, *16 og *17. Sekvensvarianten c.521T>C gir aminosyresubstitusjon (p.Val174Ala), redusert transportaktivitet og redusert clearance av bl.a. statiner (Wilke RA et al. 2012).
SLCO1B1-genvarianter som analyseres ved OUS-RH
Genvariant (allel) | Sekvensposisjon1 | Effekt av genvariant | Allelfrekvens2 |
---|---|---|---|
SLCO1B1 c.521T |
c.521T |
Normal enzymaktivitet3 |
– |
SLCO1B1 c.521T>C |
c.521T>C, p.Val174Ala |
Aminosyresubstitusjon som gir redusert transportaktivitet. |
Kau: 15–20% |
1 Jfr. referansesekvens NM_006446.4 og NP_006437.3 Forkortelser: Kau = kaukasisk, Af = afrikansk, As = asiatisk opphav |
Av Sara Bremer & StB [lastupdated format=”d.m.y” before=”(Oppdatert pr.” after=”)”]
Sist oppdatert 28.februar 2014