Med denne analysen undersøkes varianter i genet TPMT, som koder for enzymet tiopurin metyltransferase (TPMT).
TPMT er et viktig enzym i metabolisering av tiopurin-legemidlene:
Azatioprin (Imurel®)
6-merkaptopurin (Puri-Nethol®; Xanluprine®)
Tioguanin
Det er store individuelle forskjeller i TPMT-aktivitet. Redusert eller manglende aktivitet av TPMT er assosiert med økt risiko for toksisitet ved behandling med tiopuriner.
Klikk her for full tekst, eller velg info fra liste:
- Klikk på valgene for mer detaljert info:
Om TPMT
Bakgrunn
TPMT…
Enzymet … variantene er inkludert ved analyse av rsxxx)
• Dersom ingen av variantene påvises rapporteres *1 (antatt normal enzymaktivitet)
• Mer detaljer om genvariantene her.
Prevalensen av de ulike genvariantene varierer mellom ulike befolkningsgrupper. x % av den kaukasiske befolkningen har nedsatt aktivitet av zzz. En svært liten del av befolkningen har komplett zzz mangel (x til y %).
Aktivitetsscore for å predikere pasientens samlede enzymaktivitet
Den samlede enzymaktiviteten av
Tabell: Sekvensvariant ➡ Aktivitets-score
| Allel | Sekvensvariant (nukleotidendring i DNA) | Referanse SNP (rs) ID | Molekylær effekt | Allelets funksjonelle status | Inkluder i analyse (fra dato) |
|---|---|---|---|---|---|
| *2 | Enkeltnukleotidvariant (SNV), NM_000367.4:c.238G>C (p.Ala80Pro) | rs1800462 | Endret tertiærstruktur, degradering av TPMT-protein og manglende TPMT-enzymaktivitet. | Ingen funksjon | mai 2002 |
| *3B | c.460G>A + c.719A>G / p.Ala154Thr + p.Tyr240Cys | rs1800460 | Endret tertiærstruktur, degradering av TPMT-protein og manglende TPMT-enzymaktivitet. | Ingen funksjon | desember 2001 |
| *3C | |||||
| *3A | |||||
| *16 |
…
Klinisk betydning av …
Pasientens
sikre adekvat og sikker behandling.
Tabell: Aktivitets-score ➡ Doseringsanbefaling
(beregning av aktivitesscore, se tabellen over)
Referanser
Sist oppdatert 30.juni 2022